ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกันอย่างรุนแรง

Anonim

ทันทีที่พวกเขาเกิดมาทารกจะได้รับการป้องกันจากการติดเชื้อบางส่วนโดยใช้แอนติบอดีที่แม่ส่งผ่านมา (แอนติบอดีเป็นสารเคมีพิเศษที่ร่างกายทำเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อ) ภายในไม่กี่เดือนข้างหน้าระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจะพัฒนาและเริ่มรับผิดชอบต่อการติดเชื้อ แต่บางครั้งทารกมีภูมิคุ้มกันบกพร่องและพวกเขาไม่มีความสามารถในการต่อสู้กับการติดเชื้อตามปกติได้ด้วยตัวเอง

ระบบภูมิคุ้มกันมีหลายส่วน อาการของภูมิคุ้มกันบกพร่องขึ้นอยู่กับส่วนใดของระบบภูมิคุ้มกันที่ได้รับผลกระทบ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจมีตั้งแต่ไม่รุนแรงจนถึงอันตรายถึงชีวิต ตัวอย่างหนึ่งของการขาดภูมิคุ้มกันที่คุกคามชีวิตเป็นอย่างรุนแรงรวมความสามารถในการเป็นโรค (SCID) "รวมกัน" หมายความว่าหลายส่วนของระบบภูมิคุ้มกันได้รับผลกระทบ

, โรคที่ผิดปกติสามารถรักษาได้สำเร็จหากมีการระบุต้น; มิฉะนั้นก็มักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตภายในปีแรกของชีวิต

SCID คืออะไร?

SCID เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงของระบบภูมิคุ้มกัน ความผิดปกติเหล่านี้นำไปสู่การลดหรือชำรุดของ T- และ B-lymphocytes เซลล์เม็ดเลือดขาวเฉพาะที่ทำขึ้นในไขกระดูกและต่อมไธมัสเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อ เมื่อระบบภูมิคุ้มกันไม่ทำงานอย่างถูกต้องอาจเป็นเรื่องยากหรือเป็นไปไม่ได้ที่จะต่อสู้กับไวรัสแบคทีเรียและเชื้อราที่ทำให้เกิดการติดเชื้อ

SCID เรียกว่า "รวม" ภูมิคุ้มกันเนื่องจากมีผลต่อการทำงานของสองชนิดของเซลล์การต่อสู้การติดเชื้อ SCID มีอยู่ 14 รูปแบบ ชนิดที่พบบ่อยที่สุดเกิดจากปัญหาในยีนที่พบในโครโมโซมเอ็กซ์และมีผลต่อตัวผู้เท่านั้น หญิงอาจเป็นผู้ให้บริการของสภาพ แต่เนื่องจากพวกเขายังสืบทอดโครโมโซม X ปกติระบบภูมิคุ้มกันของพวกเขาสามารถต่อสู้กับการติดเชื้อได้ตามปกติ ในทางกลับกันเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวดังนั้นถ้ายีนมีลักษณะผิดปกติปรากฏขึ้น

รูปแบบอื่นของ SCID เกิดจากการขาดเอนไซม์ (adenosine deaminase หรือ ADA) ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนา lymphocytes กรณีอื่น ๆ ของ SCID เกิดจากความหลากหลายของความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ

การวินิจฉัย SCID

สัญญาณแบบดั้งเดิมของ SCID รวมถึงความไวต่อการติดเชื้อและความล้มเหลวในการเจริญเติบโตอันเป็นผลมาจากการติดเชื้อ ทารกที่มี SCID จะมีการติดเชื้อแบคทีเรียไวรัสหรือเชื้อราที่รุนแรงมากขึ้นและตอบสนองต่อการรักษาน้อยกว่าที่คาดไว้โดยปกติ โรคติดเชื้อในหู (ไซนัสอักเสบ), ช่องปาก (ชนิดของการติดเชื้อยีสต์ในปาก), การติดเชื้อที่ผิวหนัง, เยื่อหุ้มสมองอักเสบและโรคปอดบวม ทารกที่มี SCID ยังมีอาการท้องร่วงเรื้อรัง หากเด็กมีอาการเหล่านี้แพทย์จะทดสอบ SCID หรือโรคภูมิคุ้มกันชนิดอื่น ๆ

ผู้ปกครองที่มีบุตร SCID หรือประวัติครอบครัวที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจต้องการพิจารณาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจเลือดก่อนเนื่องจากการวินิจฉัยเบื้องต้นสามารถนำไปสู่การรักษาที่รวดเร็วและให้ผลดี นอกจากนี้ยังอาจเป็นไปได้ที่จะทดสอบทารกที่มีความเสี่ยงสูงสำหรับโรคก่อนเกิดถ้าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด SCID ในครอบครัวเป็นที่รู้จักกัน เทคโนโลยีได้ทำให้สามารถทดสอบทารกแรกเกิดสำหรับ SCID โดยใช้จุดเลือดที่เก็บเมื่อคลอด และหลายรัฐในสหรัฐอเมริกามีการคัดกรอง SCID สำหรับทารกแรกเกิด

เด็กที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่เป็นที่รู้จักของโรคมักไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งอายุ 6 เดือนขึ้นไป

การรักษา SCID

SCID เป็นภาวะฉุกเฉินในเด็ก เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SCID การแนะนำโดยทั่วไปจะทำกับแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งโดยปกติแล้วจะเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านภูมิคุ้มกันในเด็กหรือผู้เชี่ยวชาญโรคติดเชื้อในเด็ก

สิ่งสำคัญคือต้องป้องกันการติดเชื้อในทารกที่ติดเชื้อ SCID ดังนั้นแพทย์อาจสั่งยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อและยอมรับเด็กที่เข้าห้องแยกตัวในโรงพยาบาล

เด็กที่เป็นโรค SCID ไม่สามารถสร้างภูมิคุ้มกันให้กับไวรัสที่เป็นอยู่ได้เช่นวัคซีนอีสุกอีใส (varicella) หรือโรคหัดคางทูมและหัดเยอรมัน (MMR) เนื่องจากไม่มีการป้องกันแอนติบอดีต่อไวรัสโดยปกติการแนะนำไวรัสให้กับเด็กที่มี SCID แม้กระทั่งไวรัสวัคซีนที่อ่อนแออาจเป็นอันตรายได้ เด็กที่ได้รับ SCID สามารถรับการถ่ายเลือดกับเลือดที่ได้รับการฉายรังสีเพื่อฆ่าเซลล์เม็ดเลือดขาวเนื่องจากเซลล์ผิวขาวที่มีชีวิตสามารถโจมตีร่างกายได้

แพทย์อาจให้ยา IVIG (infusion) เพื่อช่วยในการต่อสู้กับร่างกาย

การรักษาสำหรับ SCID คือการ ปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด นี่คือเมื่อเซลล์ต้นกำเนิดเซลล์ที่พบในไขกระดูกส่วนใหญ่ที่มีการพัฒนาเซลล์เม็ดเลือดทุกชนิดถูกนำเข้าสู่ร่างกายด้วยความหวังว่าเซลล์ใหม่จะอาศัยอยู่และสร้างระบบภูมิคุ้มกันของเด็กที่มี SCID ใหม่

เพื่อให้มีโอกาสที่ดีที่สุดสำหรับความสำเร็จการปลูกถ่ายมักจะทำโดยใช้ไขกระดูกของพี่น้อง อย่างไรก็ตามไขกระดูกของพ่อแม่ยังยอมรับได้ เด็กบางคนไม่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นผู้บริจาคที่เหมาะสม - ในกรณีเช่นนี้แพทย์อาจใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่ไม่เกี่ยวข้อง ความเป็นไปได้ที่ผลดีอาจเพิ่มขึ้นหากการปลูกถ่ายเสร็จสิ้นลงภายในสองสามเดือนแรกของชีวิตถ้าเป็นไปได้

ผู้ป่วย SCID บางรายต้องได้รับเคมีบำบัดก่อนการปลูกถ่าย เคมีบำบัดจะทำลายเซลล์ในไขกระดูกเพื่อให้มีพื้นที่สำหรับเซลล์ที่บริจาคและช่วยป้องกันเซลล์ภูมิคุ้มกันของเด็กจากการโจมตีเซลล์ที่บริจาค เด็กคนอื่น ๆ ที่มี SCID อาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเช่นนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขามีเซลล์ภูมิคุ้มกันน้อยมากที่จะเริ่มต้นด้วย การใช้เคมีบำบัดก่อนการปลูกถ่ายจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดของ SCID ผู้บริจาคที่ใช้และศูนย์ปลูกถ่าย

ในกรณีของ SCID ที่เกิดจากเอนไซม์ที่ขาดหายไปเอนไซม์สามารถแทนที่ได้โดยการฉีดรายสัปดาห์ นี่ไม่ใช่การรักษาและเด็กเหล่านี้ต้องได้รับการฉีดยาตลอดชีวิต

การรักษาด้วยวิธี ยีสต์ เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับการถอดเซลล์ออกจากเด็กที่มี SCID และใส่ยีนที่มีสุขภาพดีเข้าไปในตัวแล้วย้ายกลับไปที่เด็ก เมื่อพวกเขาหาทางไปสู่ไขกระดูกพวกเขาสามารถเริ่มต้นสร้างเซลล์ภูมิคุ้มกันที่แข็งแรงได้ การรักษาด้วยยีนได้ประสบความสำเร็จสำหรับผู้ป่วยบางรายที่มี SCID บางประเภท แต่เด็กบางรายได้รับการรักษาด้วยภาวะแทรกซ้อนที่พัฒนาแล้วจึงยังไม่ได้รับการรักษาเป็นประจำ การทดลองยีนบำบัดใหม่ ๆ กำลังดำเนินอยู่

การดูแลบุตรหลานของคุณด้วย SCID

ทารกที่ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติมด้วยยาปฏิชีวนะหรืออิมมูโนโกลบูลิน นักภูมิคุ้มกันจะให้คำแนะนำแก่คุณเกี่ยวกับเรื่องเหล่านี้

จนกว่าระบบภูมิคุ้มกันของเด็กจะได้รับการปกป้องอย่างเพียงพอหลังจากปลูกถ่ายไขกระดูกคุณสามารถช่วยลดความเสี่ยงในการติดเชื้อได้โดยการให้เด็กสวมหน้ากาก หน้ากากยังสามารถเป็นสัญญาณให้กับคนอื่น ๆ ได้ว่าลูกของคุณกำลังพยายามหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ

เข้าใจว่าทารกที่มี SCID อาจต้องทนทุกข์ทรมานกับขั้นตอนที่เจ็บปวดมากมายและการเข้าพักในโรงพยาบาลซ้ำ ๆ และนั่นอาจเป็นเรื่องที่เครียดและยากสำหรับทั้งครอบครัว โชคดีที่เรื่องนี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการจัดการเพียงอย่างเดียว: กลุ่มสนับสนุนนักสังคมสงเคราะห์และเพื่อนในครอบครัวมักจะให้ยืมมือช่วยได้ สิ่งสำคัญคือต้องติดต่อฝ่ายสนับสนุนในช่วงเวลานี้

เมื่อไรจะโทรหาหมอ

หากคุณกังวลว่าบุตรของคุณมีการติดเชื้อบ่อยกว่าปกติปรึกษาเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่ภูมิคุ้มกันบกพร่องกับแพทย์ของคุณ ถ้าบุตรของท่านติดเชื้อร้ายแรงให้ติดต่อแพทย์ของท่านทันที

การรักษาในช่วงต้นเป็นสิ่งสำคัญและการแทรกแซงเพียงช่วงต้นเท่านั้นที่สามารถปรับปรุงระบบภูมิคุ้มกันที่ดีได้

เจ้านายของทราย

ในความทรงจำของเด็กที่ผ่านมาเกือบทุกคนมีช่วงเวลาที่แสนมหัศจรรย์ในการขุดดินที่แสนอร่อยในโคลน เสียใจที่แม่ฉันไม่พอใจ ...